PRUEBA BÁSICA DE CONOCIMIENTOS CSA ABRIL 2016

* ¿Cómo se hace el diagnóstico definitivo de un paciente con Enfermedad de Gaucher?

Determinación enzimática y molecular

Frote periférico, médula ósea

Encontrando células de Gaucher en la médula ósea

Encontrando células de Gaucher en médula ósea y en biopsia de hueso

Ninguna de las anteriores

* ¿Cuál es la función del trasplante de médula ósea en el tratamiento de los pacientes con Enfermedad de Gaucher?

En este momento NO tiene ninguna función en el tratamiento

Es el tratamiento de elección en los pacientes con Enfermedad de Gaucher

Cura solo parcialmente a los pacientes y por eso se tiene que usar en combinación con la TRE

Es superior en eficiencia a la TRE en el tratamiento de los pacientes con Enfermedad de Gaucher

Ninguna de las anteriores

* ¿Cuál es el tratamiento de elección de la Enfermedad de Gaucher?

Terapia de Remplazo Enzimático con Imiglucerasa

Trasplante de Médula Ósea

Trasplante con células madre hematopoyéticas

Esplenectomía + Trasplante de Médula Ósea

Ninguna de las anteriores

* ¿Cuáles son los tipos de tratamiento que existe para la Enfermedad de Gaucher?

Terapia de Remplazo Enzimático, Terapia de Inhibición de Sustrato, Chaperonas

Trasplante y Terapia de Remplazo Enzimático

Tratamientos paliativos para los problemas hematológicos y esplenectomía

Terapia de Inhibición de Sustrato y Chaperonas

Ninguna de las anteriores.

* ¿Cómo se hace diagnóstico de Enfermedad de Fabry en los varones?

Con una medición enzimática baja y un examen molecular con un mutación patogénica para EF

Solo realizando la medición enzimática

Solo con molecular

Con biopsia Renal

Con biopsia de piel

* ¿Cómo se hace diagnóstico de Enfermedad de Fabry en las mujeres?

Encontrando en un examen molecular una mutación patogénica para EF

Solamente haciendo el examen enzimático

Con una biopsia de piel

Con una biopsia de riñón

Con biopsia de tejido miocárdico

* ¿Cuáles son los síntomas que con mayor frecuencia se presentan en los niños con Enfermedad de Fabry?

Dolor neuropático, Gastrointestinales, Angioqueratomas

Cefaleas, desmayos, alteraciones de la conciencia

Pérdida de la audición, ceguera, desmayos

Pérdida del apetito, talla baja, ceguera

Insuficiencia Renal, Infartos y cefaleas constantes

* ¿Cuál es la expectativa de vida de los niños que son diagnosticados con Enfermedad de Pompe en los primeros meses de vida (EOPD, Early Onset Pompe Disease) y no tiene terapia de remplazo enzimático?

Fallecen entre los 8 y 10 meses de vida

Llegan a vivir sin ningún problemas hasta los 5 años de edad

Llegan a vivir con problemas motores importantes y fallecen a los 10 años

Fallecen a los 10 años de vida

Pueden llegar a adultos

* ¿Cuál es la dosis recomendada oficialmente para pacientes con Enfermedad de Pompe?

Myozyme, 5 mg/kg cada 14 días

Myozyme, 10 mg/kg cada 14 días

Myozyme, 20 mg/kg cada 14 días

Myozyme, 50 mg/kg cada 14 días

Myozyme, 100 mg/kg cada 14 días

* ¿Cuál es el efecto que causa el Thyrogen en el organismo de las personas que lo utilizan?

Incrementa los niveles de TSH circulantes

Disminuye los niveles de TSH circulantes

Mata las células cancerosas que aún quedan en el organismo

Ninguna de las anteriores